Qu’est-ce que les maladies musculo-squelettiques ?
Les maladies musculo-squelettiques forment un vaste groupe hétérogène de maladies, qui se caractérisent par une dégénérescence progressive des muscles et/ou des nerfs périphériques qui envoient des signaux aux muscles et/ou du système squelettique. Ces maladies concernent toutes les catégories d’âges (enfants, adolescents et adultes) et on recense plus de 400 maladies rares neuromusculaires différentes qui peuvent être soit d’origine génétiques (modifications au niveau de l’ADN), soit liées à un dysfonctionnement du système immunitaire. Selon le degré de l’atteinte musculaire, les conséquences sur l’organisme peuvent être assez graves au niveau orthopédiques, respiratoires, cardiaques, digestives…
MAMUTH inclut d’autres pathologies squelettiques rares comme les malformations vertébrales et médullaires, les malformations sévères des membres et la paralysie néonatale du plexus brachial. Ces dysfonctionnements musculo-squelettiques ont un impact profond sur l’autonomie, la qualité de vie et l’espérance de vie des patients atteints. La plupart de ces patients présentent inévitablement un handicap à long terme, ce qui représente un fardeau considérable pour les
patients, leurs familles et pour le système de santé public.
Maladies traitées les plus fréquentes
Les maladies traitées les plus fréquentes sont :
- Maladies affectant le muscle :
- Dystrophies musculaires (maladies de Duchenne/Becker, dystrophies musculaires des ceintures (LGMD))
- Dystrophie myotonique de Steinert
- Dystrophies musculaire et myopathies congénitales
- Maladies affectant le motoneurone de la moelle épinière (amyotrophie spinale)
- Maladies affectant les nerfs (maladie de Charcot-Marie-Tooth)
- Maladies acquises ou congénitales de la jonction neuromusculaire (myasthénies graves, myasthénies congénitales)
- Malformations vertébrales (Spina bifida et autres dysraphismes, Scolioses …)
- Malformations des membres