Afin d’améliorer la prise en charge des patients du prénatal à l’adulte, la FHU MAMUTH s’appuie sur des équipes d’expertises complémentaires qui portent ensemble un intérêt commun aux maladies neuromusculaires et squelettiques
Le Professeur Jean-Marie Jouannic est le chef du service de médecine fœtale de l’hôpital Trousseau.
Pionnier en France dans la technique de réparation in utero des myéloméningocèles (programme PRIUM) avec l’équipe de neurochirurgie de l’hôpital Necker, il est en charge avec son équipe de la prise en charge anténatale des malformations vertébrales et médullaires.
Il est à l’origine d’un programme de recherche sur un modèle de myéloméningocèle afin de miniaturiser les techniques de réparations de cette malformation in utero. Il est également impliqué dans la formation des étudiants et des professionnels de santé. Il intervient également régulièrement dans les différents congrès et séminaires de gynécologie-obstétrique au niveau national et international.
Le centre coordonnateur du CRMRC-Spin@ se situe à l’Hôpital Trousseau sur Paris (APHP. Sorbonne université). Il assure la prise en charge des patients du prénatal, de l’enfant et de l’adolescent atteints des pathologies rares de la colonne vertébrale.
Il fait partie des centres de référence maladies rares (CRMR) qui sont des structures de recours reconnues pour leur expertise dans la prise en charge des personnes malades et leur engagement dans la recherche et dans l’enseignement‑formation. Ce sont des centres exerçant une attraction régionale, inter régionale, nationale, voire internationale, en fonction de la rareté de la maladie avec un objectif d’équité en termes d’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge globale des patients.
Les CRMR peuvent être mono-sites (avec un site unique dit « site coordonnateur ») ou multi-sites (comprenant un « site coordonnateur » et un ou plusieurs « sites constitutifs »).
Le Professeur Raphaël Vialle est le chef du service de Chirurgie Orthopédique et Réparatrice de l’Enfant (CORE) de l’hôpital Trousseau. La chirurgie orthopédique traite les maladies, les traumatismes et les déformations de l’appareil locomoteur.
Le service de chirurgie orthopédique prend en charge les enfants dès la naissance pour faire un point sur les malformations ou les maladies de l’appareil musculo-squelettique, établir un pronostic sur la mobilité et proposer une prise en charge adaptée. L’enfant est suivi tout au long de sa croissance, période clé dans le développement des muscles et du squelette. La transition enfant-adulte est également une période clé dans ces anomalies.
Une fois la croissance terminée, des consultations de transition avec les chirurgiens orthopédistes du service du Pr Hugues Pascal-Mousselard de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière sont organisées afin d’assurer une continuité des soins et une prise en charge optimale du jeune adulte.
Le Pr Vialle et le Pr Pascal-Mousselard sont également impliqués dans la formation des étudiants et des professionnels de santé. Ils interviennent régulièrement dans les différents congrès et séminaires de chirurgie orthopédique au niveau national et international.
Le Pr Bertrand Fontaine est le chef du service de Neuro-Myologie de l’hôpital la Pitié Salpêtrière.
Les pathologies neuromusculaires examinées au sein de son service peuvent être d’origine génétique (dystrophies, myopathies congénitales, myopathies métaboliques, syndromes myasthéniques congénitaux, neuropathies) ou acquises (myasthénie, myopathies inflammatoires, endocrines, toxiques ou iatrogènes, affections psychogéniques).
Ce service assure des consultations pluridisciplinaires pour les adultes à travers l’expertise diagnostique de la maladie et de ses complications, la prise en charge thérapeutique, le conseil génétique et l’accompagnement du patient tout au long de ce parcours.
Le service de Neuro-myologie adulte du Pr FONTAINE prend également en charge au moment de leur passage à l’âge adulte les enfants et les adolescents suivis à Trousseau pour des maladies neuro-musculaires.